Le kératocône correspond à une déformation de la cornée (le revêtement transparent de l’iris et de la pupille de l’oeil) qui s’amincit progressivement, perd sa forme sphérique normale et prend une forme de cône irrégulier. En effet, le mot kératocône, d’origine grecque, signifie «cornée conique». Cette déformation, survenant souvent vers la fin de l’adolescence, engendre des troubles de la vision (vue brouillée et déformée et mauvaise vision de loin) qui nécessitent le port de lentilles spécialisées. Le kératocône atteint généralement les deux yeux, mais pas avec la même sévérité. Le kératocône qui n’est pas contagieux est une pathologie oculaire non inflammatoire.
Prévalence de la maladie. Il y a d’importantes discordances dans les estimations du nombre de personnes atteintes de kératocône, mais beaucoup d’études estiment que la prévalence (nombre de cas dans une population donnée à un moment précis) est comprise entre une personne sur 2000 et une sur 500. Les variations sont dues aux différents critères diagnostiques et méthodes de détection, certaines formes légères de kératocône pouvant passer inaperçues. En outre, si elle est souvent isolée, cette déformation oculaire peut être associée à d’autres maladies plus complexes.
Population atteinte. Le kératocône touche indifféremment les personnes des deux sexes, quelle que soit leur origine géographique, même s’il semble que les Asiatiques soient plus affectés. Le kératocône est habituellement découvert à la puberté (entre 10 et 20 ans), mais il peut survenir à tout âge (82 % des cas débutent toutefois avant 40 ans).
Les causes. La cornée est la lentille transparente à travers laquelle on perçoit l’iris coloré et la pupille noire centrale. Normalement, la cornée a une forme arrondie régulière (figure 2). Chez les personnes ayant un kératocône, le centre de la cornée s’amincit et forme une protubérance conique et irrégulière qui perturbe la vision. On ne connaît pas encore les causes exactes du kératocône, mais il s’agit probablement d’une maladie génétique : même si aucun gène spécifique n’a été, à ce jour, identifié, le fait que plusieurs membres d’une même famille puissent être atteints et que la maladie se développe presque systématiquement dans les deux yeux appuie la thèse d’une implication génétique. Une recherche est actuellement en cours pour identifier le ou les éventuel(s) gène(s) impliqué(s). (Voir la partie « recherche » du site). En plus de la susceptibilité génétique, des facteurs environnementaux sont nécessaires à l’apparition des symptômes cliniques de la maladie. Les contraintes mécaniques (comme le fait de se frotter les yeux ou encore le port de lentilles de contact) pourraient par exemple contribuer à déclencher la maladie. Comme le kératocône apparaît après la puberté, des hormones pourraient aussi être en cause.
En outre, il se trouve que beaucoup de patients souffrant de kératocône ont une prédisposition aux allergies, et développent souvent un eczéma et/ou une conjonctivite allergique. Il semble donc qu’il existe un lien entre allergie et kératocône dont les mécanismes ne sont pas clairement établis.
Par ailleurs, le kératocône survient souvent chez des personnes ayant une autre maladie, génétique ou ophtalmologique, comme par exemple le syndrome de Marfan, la trisomie 21, la rétinite pigmentaire ou l’amaurose congénitale de Leber (maladie familiale grave des yeux). Ainsi, 5 à 6 % des personnes trisomiques présentent un kératocône. On ne sait pas si ces maladies ont des caractéristiques génétiques favorisant la du kératocône, ou si elles sont directement impliquées dans la pathologie.